Дефект гена или болезнь, от которой умирают мальчики

В 4,5 месяца Андрею Якушеву поставили первый диагноз.

Дефект гена или болезнь, от которой умирают мальчики
Андрей Якушев с родителями. Фото из архива семьи.

Анализ крови показал низкий уровень тромбоцитов – клеток, которые вырабатываются в костном мозге и помогают останавливать кровотечение. Тромбоцитопения заставила малыша и его маму поселиться в больнице:

 «Мы постоянно находились в больницах Казахстана и Новосибирска, везде нас лечили гормонами и иммуноглобулином. 7 раз! Но эффекта не было!»

Врачи успокаивали, но материнское сердце билось в тревоге – с сыном что-то не так! Очередной визит к врачу-иммунологу подтвердил опасения Ольги. У её мальчика — первичный иммунодефицит, синдром Висскота-Олдрича:

«Я помню момент, когда генетический анализ подтвердил диагноз. Это было очень страшно и больно. Чувство непонимания душило меня. За что столько боли моему малышу? За что столько мучений?»

Синдром Висскота-Олдрича (СВО) – наследственная болезнь. Ее причина  –  дефект гена, ответственного за синтез белка иммунных клеток. Носители аномального гена – женщины, а болеют мужчины. Точнее мальчики. Потому что большинство из них не доживает и до пяти лет. Симптомы синдрома проявляются сразу после рождения или в возрасте 4–8 месяцев, когда материнские иммуноглобулины перестают защищать организм ребенка.

Андрею нельзя болеть. Его организм не умеет противостоять атакам вирусов и бактерий. Любая инфекция, как и любая травма, может стать для него смертельной. Его тело покрыто синяками и петехиями (точечными подкожными кровоизлияниями), оно зудит и отзывается острой болью на любое прикосновение.

 «Он так смотрит в мои глаза, кричит, а мне приходится его держать! Это просто невыносимо больно!»

Изменить геном человека невозможно, поэтому синдром Висскота-Олдрича по-прежнему остается в списке неизлечимых. Паллиативная помощь увеличивает продолжительность жизни, но качество этой жизни кардинально меняет только трансплантация костного мозга.

Чем раньше будет сделана пересадка, тем больше шансов на то, что донорские стволовые клетки приживутся и нормализуют работу иммунной системы. Андрею уже 2 и нужно спешить.

В Германии, где мама Андрея Якушева нашла клинику, уже ждут и готовы провести операцию. Но пересадка донорского костного мозга стоит 240 500 €. Таких денег у Якушевых нет и не будет – без нашей с Вами помощи!

Каждый ребенок имеет право на жизнь. Примите участие в судьбе мальчика – отправьте смс со словом ПЕРВЫЙ и через пробел сумму пожертвования на номер 3434. Или отсканируйте QR-код. Даже маленькие деньги станут большим вкладом в будущее Андрея Якушева, которое в наших силах сделать здоровым и счастливым!

  • Отправь слово «ПЕРВЫЙ» и сумму пожертвования на номер 3434, например: Первый(пробел)500
Пожертвование с помощью SMS. Изображение предоставлено Благотворительным фондом «Чистые души».
  • Сделать пожертвование с помощью QR-кода
QR-код для пожертвования в приложении Сбербанка.
  • Сделать перевод: Ссылка в описании @fond_chistie_dushi_
  • По реквизитам в любом отделении банка:
Банк: Московский банк ПАО «Сбербанк» г.Москва
БИК: 044525225
Кор.счет: 30101810400000000225
Получатель: Благотворительный фонд спасения тяжелобольных детей «Чистые души»
Р/счет: 40703810738000015693
ИНН: 7714458173
Назначение платежа: Благотворительное пожертвование